求醫(yī)十年終得到答案
最近，一段名為“救救我女兒，誰能告訴我她得了什么??？”的視頻在手機(jī)朋友圈迅速傳播，發(fā)病中的女孩燕子不停抽搐，痛苦不堪，父母心痛不已，但束手無策。
燕子的父親說，燕子從小聰明活潑，直到18歲時，奇怪的事情發(fā)生了：她走得好好的，會突然摔倒，有幾次下巴摔得鮮血直流，至今還留著明顯的疤痕。
后來，發(fā)病癥狀越來越多，用筷子夾菜、寫字時手會不受控制地劃動。再后來，這樣的抽搐癥狀發(fā)展到全身，發(fā)病間隔越來越短。
雖然考上了大學(xué)，但燕子再也無法回到校園。十多年來，一家人四處求醫(yī)，跑遍了大小醫(yī)院，始終沒確診。
上海瑞金醫(yī)院神經(jīng)外科主任醫(yī)師孫青芳看到燕子的視頻后，立即與功能神經(jīng)外科孫伯民主任醫(yī)師等專家聯(lián)系，探討是否有診治或緩解的辦法。
3月2日，燕子的父親帶著厚厚一沓病歷來到瑞金醫(yī)院，經(jīng)神經(jīng)外科、功能神經(jīng)外科、神經(jīng)內(nèi)科、放射科、病理科等多學(xué)科專家討論，決定將她收治入院。
3月5日，燕子住進(jìn)了瑞金醫(yī)院功能神經(jīng)外科病房，并接受了腦電圖等相關(guān)檢查。第二天，剛出差回來的神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師曹立來到了燕子的病房。他的專業(yè)方向就是罕見病，從醫(yī)20年，接診過約4000例神經(jīng)系統(tǒng)罕見病。
初見燕子的發(fā)病癥狀，曹立心里已有方向：燕子屬成年早期發(fā)病，有典型的動作性肌陣攣、癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)等臨床表現(xiàn)，疾病進(jìn)行性加重，沒有家族病史……這些條件指向一種罕見病——“隱性遺傳性進(jìn)行性肌陣攣性癲癇4型”。
而要確認(rèn)這一臨床診斷結(jié)果，只需對SCARB2基因進(jìn)行檢測。于是，醫(yī)務(wù)人員采集了燕子一家三口的血液樣本對SCARB2基因進(jìn)行測序驗證。
接下來兩天的等待對燕子一家來說很煎熬。3月9日，基因驗證結(jié)果出來了。分子遺傳學(xué)檢測結(jié)果證實(shí)了曹立的臨床診斷：燕子存在SCARB2 基因的純合突變，即分別來自父母的兩條染色體均存在突變，這也正是發(fā)病的原因所在。
遺傳咨詢?nèi)笨诰薮?/strong>
其實(shí)，早在2016年，燕子就做過基因測序，基因報告已提示了這個致病基因。那么，是何緣故又耽擱兩年呢？
“目前我國基因檢測技術(shù)已走在世界前列，但得到的數(shù)據(jù)越多，可疑的致病基因也越多，想要找到致病基因也愈加困難。”上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心分子診斷實(shí)驗室主任、醫(yī)學(xué)遺傳科副主任王劍稱，燕子這個病例提示大家一個緊迫問題，那就是：在基因檢測成為罕見病診治新希望的今天，準(zhǔn)確解讀基因測序的這股力量還較弱。
而此次瑞金醫(yī)院最終確診，也是基于基因檢測與臨床醫(yī)生“強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)手”。換言之，在基因測序轉(zhuǎn)向臨床應(yīng)用的過程中，基因測序技術(shù)、能解讀基因報告的遺傳咨詢師、臨床醫(yī)生，缺一不可。
遺傳咨詢是伴隨著基因檢測技術(shù)興起后孕育出的新需求。日前，發(fā)表在《the Journal of Clinical Oncology》雜志上的一項研究表示，許多乳腺癌患者在診斷后并沒有得到遺傳咨詢。研究人員調(diào)查了2013年7月至2015年8月期間5080名居住在喬治亞州或洛杉磯的年齡在20至79歲之間的診斷患有早期乳腺癌的患者。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，只有43.5%的臨床適應(yīng)癥患者接受過正式的遺傳咨詢。在高風(fēng)險患者中及時進(jìn)行正式的遺傳咨詢和我們理想之間還存在很大的差距。
在我國，眼下遺傳咨詢師也是缺口巨大。中科院院士、中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會主任委員賀林曾公開表示，我國專業(yè)遺傳咨詢師缺口至少兩萬。培養(yǎng)專業(yè)人才，迫在眉睫！
為了進(jìn)一步推動我國遺傳咨詢行業(yè)的發(fā)展，滿足臨床單位對遺傳咨詢師崗位的需要，中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會在賀林院士的領(lǐng)導(dǎo)下，分別在上海、濟(jì)南、南寧、沈陽、西安、成都、武漢、廣州、合肥、太原、北京和鄭州成功舉辦了十二屆遺傳咨詢初級班，三屆中級班（兒科專場、生殖專場）和一屆高級班，是國內(nèi)一流的培訓(xùn)，在教學(xué)內(nèi)容和形式上不斷完善和創(chuàng)新，得到了臨床機(jī)構(gòu)的認(rèn)可，受到了一致好評。
正如賀林院士所言，中國遺傳咨詢事業(yè)正在飛速發(fā)展，中國遺傳咨詢職業(yè)化的時代正在到來。
參考資料
Many Breast Cancer Patients Do Not Get Genetic Counseling After Diagnosis
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