6月5日，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)官網(wǎng)發(fā)布《罕見病目錄制訂工作程序》（簡稱《工作程序》），旨在加強(qiáng)我國罕見病管理，促進(jìn)罕見病目錄制訂工作更加科學(xué)合理。
多組織可提出增加病種申請
繼五部門聯(lián)合印發(fā)《第一批罕見病目錄》公布121種罕見疾病后，目錄收錄、增補(bǔ)、更新工作得到醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)廣泛關(guān)注。此前，行業(yè)普遍認(rèn)為，由國家多部委攜手搭建罕見病頂層政策框架，體現(xiàn)了國家對藥物可及性和未被滿足的臨床需求問題極為重視，目錄將為罕見病基礎(chǔ)研究和孤兒藥轉(zhuǎn)化創(chuàng)新提供一個(gè)更加規(guī)范的方向。
疾病預(yù)防控制領(lǐng)域資深專家告訴記者，首批目錄確定的121種罕見病，篩選的核心評價(jià)依據(jù)圍繞罕見病當(dāng)中“發(fā)病率較高”和“疾病可防可診可治”這兩個(gè)維度，可以說是目前臨床需求極為迫切、急需重點(diǎn)解決的衛(wèi)生健康挑戰(zhàn)。
此前，中國對于“罕見病”的定義缺乏權(quán)威的政策參考，最新發(fā)布的《工作程序》則對罕見病病種定義圈定了基本條件，完全契合上述思路：國際國內(nèi)有證據(jù)表明發(fā)病率或患病率較低，對患者和家庭危害較大，有明確診斷方法，有治療或干預(yù)手段、經(jīng)濟(jì)可負(fù)擔(dān)或尚無有效治療或干預(yù)手段、但已納入國家科研專項(xiàng)；四大條件缺一不可。
為提速罕見病目錄病種更新工作，《工作程序》提出：國家有關(guān)部門、省級衛(wèi)生健康行政部門、國家級行業(yè)學(xué)會(huì)或協(xié)會(huì)、民政部注冊登記的相關(guān)民間組織，均可提出增加目錄病種的申請，由國家衛(wèi)生健康委員會(huì)罕見病診療與保障專家委員會(huì)辦公室負(fù)責(zé)罕見病病種申報(bào)材料的接收、匯總和整理等日常工作；經(jīng)由國家衛(wèi)生健康委員會(huì)就目錄（征求意見稿）廣泛征求意見后，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)（會(huì)同國務(wù)院有關(guān)部門）公布罕見病目錄。
據(jù)記者了解，早在2015年底，原國家衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)政醫(yī)管局組織成立“罕見病診療與保障專家委員會(huì)”，并在北京協(xié)和醫(yī)院設(shè)立委員會(huì)辦公室，依托專家力量，組織制定有關(guān)技術(shù)規(guī)范和臨床路徑，進(jìn)一步加強(qiáng)罕見病的預(yù)防、篩查、診療、用藥等相關(guān)研究。
罕見病診療與保障專家委員會(huì)成立后，多次召開專家委員會(huì)會(huì)議，對當(dāng)前發(fā)病率相對較高、疾病負(fù)擔(dān)較重、可治性較強(qiáng)的罕見病進(jìn)行了反復(fù)、深入討論，為相關(guān)部門制定罕見病政策標(biāo)準(zhǔn)提供了專業(yè)意見。
除此之外，《工作程序》在明確部門職責(zé)基礎(chǔ)上，還進(jìn)一步指出，分批遴選的目錄覆蓋病種實(shí)行動(dòng)態(tài)更新，目錄更新時(shí)間原則上不短于2年。
審評提速聚焦需求
根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的官方定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰—1‰的疾病。各國根據(jù)自己國家的實(shí)際情況，對罕見病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)存在差異化，截至目前，全球已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的罕見病病種超過7000種，如地中海貧血、血友病、苯丙酮尿癥、白化病、法布瑞病、成骨不全癥、戈謝病等，絕大多數(shù)為遺傳性疾病，多數(shù)無有效治療方法，臨床前研究和臨床試驗(yàn)難度大，用藥患者少，支付能力差。
部分國家對罕見病的定義
WHO：患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰—1‰的疾病
美國：受影響病人在20萬人（限于美國）以下的疾病
歐盟：發(fā)病率在萬分之五的疾病
日本：在日本的患者要在50000人以下
韓國：發(fā)病人數(shù)少于20000人
中國：尚無明確定義
由于患病人數(shù)少、難診難治，針對罕見病的治療藥物、診斷試劑或預(yù)防手段的研發(fā)熱情和進(jìn)程過去不及常見疾病。但隨著常見疾病治療領(lǐng)域品種市場逐漸飽和，創(chuàng)新研發(fā)門檻不斷提升，孤兒藥研發(fā)通過各種形式的“快速通道”“優(yōu)先審評”等加速審批路徑，越來越多地成為創(chuàng)新藥品聚焦的研發(fā)方向和重要申報(bào)策略。
以美國FDA為例，自1983年美國國會(huì)通過《孤兒藥法案》以來，截至2018年5月，F(xiàn)DA共批準(zhǔn)了近500種孤兒藥，其中超過一半只獲批唯一適應(yīng)癥。FDA數(shù)據(jù)顯示：從2013年開始，每年獲批的孤兒藥數(shù)量相較往年獲得大幅增長，尤其在2017年，雖然孤兒藥資格認(rèn)定的品種數(shù)量銳減，但獲批的孤兒藥數(shù)量達(dá)到77個(gè)，前所未有。一批孤兒藥也獲得了巨大的市場成功，不乏美羅華、Opdivo、Imbruvica等重磅品種。
中國政策同樣積極鼓勵(lì)孤兒藥研發(fā)。早在2007年10月執(zhí)行的《藥品注冊管理辦法》中，明確“治療艾滋病、惡性腫瘤、罕見病等疾病且具有明顯臨床治療優(yōu)勢的新藥，治療尚無有效治療手段的疾病的新藥”可以實(shí)行“特殊審批”；隨后2009年1月執(zhí)行的《新藥注冊特殊審批管理規(guī)定》貫徹了這一政策。
隨著國家藥品監(jiān)督管理局《關(guān)于解決藥品注冊申請積壓實(shí)行優(yōu)先審評審批的意見》和《關(guān)于鼓勵(lì)藥品創(chuàng)新實(shí)行優(yōu)先審評審批的意見》陸續(xù)發(fā)布，創(chuàng)新藥、兒童用藥、臨床急需藥、專利過期藥、國內(nèi)首仿藥、罕見病用藥、重大傳染病用藥等“優(yōu)先審評審批”進(jìn)一步得到深入落地。
資深審評審批人員介紹，創(chuàng)新溝通交流機(jī)制、單獨(dú)立卷、優(yōu)先審評、多個(gè)補(bǔ)充資料遞交通道、滾動(dòng)式提交等探索越來越開放。“‘有條件批準(zhǔn)’目前主要針對的就是臨床急需、明顯優(yōu)于現(xiàn)有治療手段、孤兒藥品種，上市前溝通、審評滾動(dòng)提交資料、上市后確證性臨床試驗(yàn)已經(jīng)在實(shí)踐，西達(dá)本胺、9價(jià)宮頸癌**就是典型案例；審評政策的發(fā)展方向，正在向過去單純鼓勵(lì)創(chuàng)新藥，向鼓勵(lì)以臨床價(jià)值為導(dǎo)向的藥物創(chuàng)新，鼓勵(lì)滿足臨床需求延伸。”
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