加州大學舊金山分校和田納西州圣猶達兒童醫(yī)院的研究人員解開了困擾醫(yī)學界幾十年前的謎團:他們發(fā)現(xiàn)了一組基因的遺傳突變，這種突變導致了家族性血液病，有時甚至還會導致白血病。
這項研究基于對5個家庭中16個兄弟姐妹的DNA進行分析，報告稱一些患有這些突變的兒童會自發(fā)恢復，這可能有助于醫(yī)生避免使用侵入性方法或有風險的骨髓移植來治療這種疾病。
圍繞這種疾病產(chǎn)生的難題可以追溯到30多年前，當時加州大學舊金山分校的Kevin Shannon博士是著名遺傳學家Yuet Wai Kan博士實驗室的研究員。Shannon及其同事遇到了幾個家庭，這些家庭的多個孩子可能患有低血細胞計數(shù)（骨髓增生異常綜合征MDS）和一種急性髓性白血?。ˋML），這些患者同時只有一個7號染色體(正常情況下應有兩個7號染色體拷貝)，也被稱為7號染色體單體綜合征。
1989年，Shannon博士使用當時最先進的技術(shù)，成功定位了7號染色體的區(qū)域，并稱之為家族7號染色體單體綜合征。但當時沒能找到與該疾病相關(guān)的特定基因，不過Shannon和他的同事依然收集和保存了具有相似病史的其他家庭的血液樣本。
最近的突破則由Shannon實驗室的研究員Jasmine Wong博士帶頭完成，成果發(fā)表在2018年7月26日的《JCI Insight》雜志上。她在加入這個實驗室之前閱讀了Shannon 1989年的論文，并在過去的10年里一直試圖了解導致這種遺傳病的基因。
“在閱讀那篇論文時，我想到了那些被白血病折磨的孩子的父母。”Wong說，“也許有的父母在考慮第二個孩子是否能成為第一個孩子潛在的骨髓捐贈者，但現(xiàn)實讓人心碎——他們都患有同樣的疾病，這也是一個非常令人費解的科學謎團。”
Jasmine Wong博士
Wong開始將Shannon博士多年來從家族7號染色體單體綜合征患者收集的血液樣本匯總成遺傳家譜，并在加州大學舊金山分校兒科腫瘤學家Mignon Loh醫(yī)學博士的幫助下鑒定新患者。
這一突破最終得益于Wong博士與本論文的共同通訊作者，Jeffrey Klco博士的合作。他和共同第一作者Victoria Bryant博士對Wong博士鑒定出的五個家庭的組織樣本進行了深入的基因測序，數(shù)據(jù)顯示位于7號染色體上的基因SAMD9和SAMD9L的突變與家族7號染色體單體綜合征密切相關(guān)，但許多患者健康的兄弟姐妹和患者的父母也攜帶這些突變而沒有出現(xiàn)任何癥狀。
研究人員表示，患有骨髓增生異常綜合征和急性髓性白血病的患者有一系列特定的繼發(fā)性基因突變位點，這會導致他們的病情惡化。而沒有這些額外突變的患者往往從未有過任何癥狀，或者開始發(fā)生低血細胞計數(shù)后就在沒有治療的情況下自發(fā)恢復。
這些發(fā)現(xiàn)也可能與其他血液疾病有關(guān)。“7號染色體上的遺傳突變在急性髓性白血病和骨髓增生異常綜合征患者中非常頻繁，而且這種突變還與惡性腫瘤的不良預后相關(guān)，會導致腫瘤對現(xiàn)有療法反應不佳。”Wong說，“由于7號染色體上有超過860個基因，因此進一步了解SAMD9和SAMD99L在非家族性MDS和AML中的作用，以及它們?nèi)绾闻c7號染色體上乃至其他染色體上的癌癥基因相互作用將會顯得非常有趣。
Shannon博士將這一發(fā)現(xiàn)部分歸功于30年前Yuet Wai Kan博士的指導，他說：“當我想要研究這種不同尋常的白血病時，Kan博士對我很有信心，雖然他的實驗室當時沒有研究過白血病?，F(xiàn)在像Jasmine和Jeff這樣的年輕科學家正在將科學的火炬?zhèn)鞒邢氯ィ瑤У轿磥?，并希望我們的科學發(fā)現(xiàn)能夠改善人們的生活。”
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