低鉀血癥是臨床上常見的電解質(zhì)紊亂。多數(shù)低鉀血癥臨床上比較容易發(fā)現(xiàn)，并可以很快糾正，但是腎性失鉀大多隱匿且頑固。嚴(yán)重低鉀血癥可以致命，因此對于臨床醫(yī)師而言，如何正確、及時(shí)地診斷低鉀血癥是一個(gè)非常重要的問題。
下面我們通過一則病例來學(xué)習(xí)一下低鉀血癥的診治。
頑固性低鉀患者
1. 簡要病史：患者男，17 歲，反復(fù)四肢乏力 1 年余。
患者 1 年余前體力活后次日出現(xiàn)四肢乏力，行走明顯、抬腳費(fèi)力、易被絆倒，雙上肢抬起、洗臉費(fèi)力，伴四肢肌肉疼痛，無麻木感，休息數(shù)天后可逐漸緩解，做體力活后反復(fù)出現(xiàn)，近來每月發(fā)作 3～4 次，不做體力活時(shí)一般每月發(fā)作 1 次，期間未診治，今來我院神經(jīng)科門診查血鉀 2.7 mmol/L，擬?低鉀血癥?收住神經(jīng)內(nèi)科。
病程中無發(fā)熱、咳喘，無怕熱、多汗、心悸、消瘦，無胸痛、胸悶，無惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉，無意識障礙、呼吸困難，無晨輕暮重、睜眼無力，無飲水嗆咳、吞咽困難，時(shí)有手部搐搦，飲食、睡眠可，平素喜飲水，夜尿 2～3 次 / 天，大便無異常。
既往史及個(gè)人史：無特殊。家族史：患者為幼時(shí)抱養(yǎng)，故家族史不詳。
體格檢查：BP 120/80 mmHg，身高 166.5 cm，體重 64 kg，BMI 23.1 kg/㎡，發(fā)育正常，**可，步入病房，口唇無紫紺，無齲齒，頸軟，頸靜脈無怒張，甲狀腺未觸及腫大，雙肺呼吸音清，未聞及干、濕性啰音，心率 62 次 / 分，律齊無雜音，腹平軟，肝脾肋下未及，關(guān)節(jié)無紅腫，雙下肢無水腫，四肢肌張力正常，肌力 5 級，膝腱反射±，雙側(cè)病理征 -。
2. 血電解質(zhì)檢查結(jié)果：
K 2.7 mmol/L↓（3.5～5.5），
Na 140.3 mmol/L，
Cl 95.3 mmol/L↓（96～108），
Ca 2.42 mmol/L，P 0.97 mmol/L，
Mg 0.5 mmol/L↓（0.7～1.1）。
予積極補(bǔ)鉀仍頑固性低鉀，請內(nèi)分泌科會診。
導(dǎo)致低鉀的 3 大原因
低鉀血癥是內(nèi)分泌科常見病，涉及疾病眾多，按照鉀離子的來源與去路歸納起來可分為下列 3 大類發(fā)病因素：攝入不足、排出增加、體內(nèi)分布異常。
1. 鉀的攝入不足：①禁食或厭食；②偏食。
2. 鉀的排出增加：
①消化液的丟失：腹瀉、嚴(yán)重長期嘔吐及長期胃腸引流術(shù)；
?、谀I性失鉀：a. 利尿劑：氫氯噻嗪、呋塞米等；b. 腎 臟疾?。杭毙阅I衰多尿期、尿路梗阻解除后、腎小管酸中毒（Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型）、失鹽性腎病、Fanconi 綜合征；c. 潴鈉排鉀效應(yīng)（高血壓伴低血鉀）：原醛、庫欣綜合征、腎動脈狹窄、主動脈縮窄、腎素瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤、Liddle 綜合征、CAH、AME、應(yīng)用甘草類物質(zhì)；d.Bartter 綜合征和 Gitelman 綜合征；e. 抗生素問題：大劑量青霉素鈉鹽、大量羧基芐青霉素、慶大霉素、雙性霉素 B、多粘霉素 B、廬山霉素、四環(huán)素等；f.DKA；g. 急性白血病。
?、燮つw丟鉀：大量出汗、燒傷。
3. 鉀在體內(nèi)分布異常：①細(xì)胞外液稀釋：心衰、腎性浮腫、輸液過多；②胰島素作用；③堿中毒；④周麻（包括家族性、甲亢、藥物性）；⑤棉籽油中毒；⑥鋇劑中毒。
本例患者會診后考慮?Gitelman 綜合征?轉(zhuǎn)入內(nèi)分泌科。診斷是如何明確的？治療應(yīng)該注意哪些？一起往下看。
低血鉀癥診治流程
1. 完善相關(guān)檢查，明確診斷
轉(zhuǎn)科后繼續(xù)完善輔助檢查，包括動脈血?dú)夥治觯?4h 尿電解質(zhì)，臥位腎素，醛固酮，糖耐量，心電圖、雙腎及腎上腺影像學(xué)檢查。
?。?）血、尿電解質(zhì)及動脈血?dú)夥治鰴z查結(jié)果提示：低血鉀、高尿鉀、低氯性代謝性堿中毒、低血鎂、低尿鈣。
注：住院日期：01-15 至 01-23。正常參考范圍：尿氯 170～255 mmol/24 h；尿鈣 2.7～7.5 mmol/24 h；尿鎂 3.0～4.5 mmol/24 h。（1-19，24 h 尿量 2650 ml；1-20，24 h 尿量 2850 ml）
動脈血?dú)夥治鍪?nbsp;PH 7.473↑，CO2 分壓 43.8 mmHg，實(shí)際碳酸根 31.4 mmol/L↑，堿剩余 6.9 mmol/L↑；HbA1c 4.82%。
?。?） RAAS 系統(tǒng)評價(jià)提示：RAAS 激活
（3）簡易糖耐量結(jié)果提示：胰島素抵抗
（4）其他：心電圖示竇性心律，未見明顯 U 波；超聲示雙腎、腎上腺、腎血管未見明顯異常；腎上腺 CT 平掃未見異常
該例患者表現(xiàn)為低血鉀、高尿鉀、低氯性代謝性堿中毒、低血鎂、低尿鈣、RAAS 激活、血壓正常，綜合分析后考慮?Gitelman 綜合征?診斷成立。
該例患者后續(xù)基因測序證實(shí)該患者為遠(yuǎn)曲小管編碼噻嗪類利尿劑敏感的鈉氯共同轉(zhuǎn)運(yùn)體 （NCCT）的 SLC12A3 基因存在兩個(gè)位點(diǎn)雜合突變。診斷 Gitelman 綜合征
2. 補(bǔ)鉀、補(bǔ)鎂、抗醛固酮
予氯化鉀緩釋片補(bǔ)鉀、門冬氨酸鉀鎂片補(bǔ)鎂、螺內(nèi)酯拮抗醛固酮治療。
病程中考慮患者因口服氯化鉀注射液而服用多量碳水化合物飲料、因口干喜飲水導(dǎo)致低鉀反復(fù)。予調(diào)整藥物后囑避免飲用碳水化合物飲料、勿大量飲水造成鉀細(xì)胞內(nèi)移或尿鉀排出增多加重低鉀。
藥物治療情況如下：
注：門冬氨酸鉀鎂注射液每 1 ml 含 11.4 mg 鉀離子和 4.2 mg 鎂離子；門冬氨酸鉀鎂片每片含 11.8 mg 鎂離子和 36.2 mg 鉀離子。
3. 出院后隨訪，預(yù)后良好
病情好轉(zhuǎn)后患者要求出院。
患者出院后囑避免飲用碳水化合物飲料、避免勞累、飽餐、受涼、情緒激動及飲酒；規(guī)律用藥：氯化鉀緩釋片 2.0 tid，門冬氨酸鉀鎂片 3 片 tid，螺內(nèi)酯片 20 mg tid；定期復(fù)診，不適隨診。
患者 2 個(gè)月隨訪期間無乏力癥狀，自覺雙側(cè)乳房稍增大，查體：雙側(cè)乳房未見明顯增大，輕壓痛。
患者年輕男性，考慮長期應(yīng)用螺內(nèi)酯導(dǎo)致乳房發(fā)育及其他抗雄副作用，建議購買依普利酮替代螺內(nèi)酯。
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