在盡可能早的階段檢測出體內(nèi)癌變，能夠顯著提高患者的治愈率和長期存活率。然而，常規(guī)的癌癥篩查手段（例如血清學(xué)腫瘤標(biāo)志物、影像檢查等）面臨著難以發(fā)現(xiàn)早期癌變或者誤診率較高的難題。
如何打破僵局？科學(xué)家們將目光投注于“液體活檢”——以非侵入性的方式，將患者的血液作為腫瘤活檢的樣本，捕捉和檢測與腫瘤相關(guān)的遺傳突變，以此找到腫瘤的跡象。
“但是，在血液中篩選十億分之一的癌癥特異性突變猶如‘大海撈針’，尤其在癌癥早期階段，血液中的腫瘤DNA數(shù)量是最少的。”來自加拿大Princess Margaret癌癥中心的首席研究員Daniel De Carvalho表示道。
在這項新研究中，Daniel De Carvalho和團隊改變思路——通過分析血液中游離DNA（cfDNA）的甲基化變化（而不是突變），鑒定出多種癌癥類型特有的成千上萬的改變。
https://doi.org/10.1038/s41586-018-0703-0
此前已有研究證實，甲基化標(biāo)記是最先能檢測到的與腫瘤發(fā)生密切相關(guān)的惡化指標(biāo)。在新研究中，研究團隊開發(fā)了一種分離和檢測低水平DNA甲基化的技術(shù)——“游離DNA甲基化免疫共沉淀測序”（cell-free methylated DNA immunoprecipitation and high-throughput sequencing，cfMeDIP-seq）。
隨后，他們利用機器學(xué)習(xí)，基于大數(shù)據(jù)創(chuàng)建能夠“識別血液樣本中癌癥DNA的存在”以及“確定癌癥類型”的分類器（classifiers），即在早篩的同時以高準(zhǔn)確率區(qū)分癌癥類型。
簡單來說，原來在血漿中尋找癌癥突變，就像翻找“里面只有一根針的干草堆”，而分析表觀遺傳改變就把問題變成了找“里面有成千上萬根針的干草堆”。計算機只要找到其中的“一些針”就能確定要找的干草堆了。
研究團隊選取了300名患者的腫瘤樣本（來自7種癌癥：肺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌、白血病、膀胱癌和腎癌）以及來自健康捐贈者的樣本，通過比較以追蹤癌癥的起源和類型。結(jié)果顯示，該檢測技術(shù)能夠鑒定出可以區(qū)分不同癌癥的特定甲基化譜。
研究團隊強調(diào)，雖然這項技術(shù)還需要更多獨立數(shù)據(jù)的驗證，但是他們認(rèn)為，基于cfDNA的甲基化分析有望改進非侵入式的癌癥早篩模式。
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