在“基因編輯事件”掀起悍然大波的時候，來自全國的4000多婦幼保健專家在鄭州舉辦中國婦幼保健協(xié)會第九屆年會。 在年會的《出生缺陷防治與分子遺傳分會》舉辦的論壇上，遺傳專家積極探討防控出生缺陷的正確出路和對策，否定基因編輯嬰兒的做法，據(jù)介紹我國將開展脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因攜帶者篩查研究，這項出生缺陷干預(yù)研究，將利用分子遺傳篩查技術(shù)，通過研究SMA基因攜帶在我國不同地區(qū)、不同民族發(fā)生的頻度，對受檢者提供遺傳咨詢服務(wù)，防止SMA患兒出生，從而降低出生缺陷，提高人口素質(zhì)。
出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起， 嚴(yán)重的出生缺陷可導(dǎo)致新生兒或兒童死亡，或者造成患者的終身殘疾。我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷病例超過90萬例。出生缺陷不僅給患者及其家庭造成沉重的**和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，而且也已成為我國重大的社會問題和公共衛(wèi)生問題。
我國即將新開展的這項出生缺陷干預(yù)研究的脊髓性肌萎縮癥（SMA），是一種遺傳性疾病，其中脊髓中的神經(jīng)細(xì)胞過早死亡，通常導(dǎo)致受這些神經(jīng)控制的肌肉萎縮，使患者肌肉無力，在極端情況下導(dǎo)致肌肉松弛、麻痹。SMA攜帶率平均為1/35-1/50，夫妻雙方同為攜帶者的幾率為1/1225-1/2500，即SMA出生缺陷發(fā)病率為1/5000-1/10000，目前無特別有效的治療手段。
由國內(nèi)多家機(jī)構(gòu)開展的本課題研究內(nèi)容為（一）研究中國孕前及孕期婦女SMA基因攜帶分布特征：對孕前及孕期婦女進(jìn)行SMA相關(guān)基因攜帶的檢測（攜帶者檢測男方），結(jié)合基本信息，研究各地區(qū)的（SMA）基因攜帶在我國不同地區(qū)、不同民族發(fā)生的頻度。（二）防止SMA患兒出生：篩查出孕前及孕期婦女SMA攜帶者，再篩查男方，夫妻都是攜帶者，做產(chǎn)前診斷，根據(jù)診斷結(jié)果，采取臨床干預(yù)措施，防止受檢者出生SMA患兒。
與會專家高度評價這項研究的意義：本課題的研究，將建立SMA攜帶者基因數(shù)據(jù)庫；預(yù)估各地區(qū)SMA患者發(fā)生率，為各地區(qū)出生缺陷遺傳病排序提供依據(jù)； 為備孕女性及孕婦提供規(guī)范化的報告解讀并指導(dǎo)生育； 為國家在出生缺陷防控領(lǐng)域制定重大政策提供依據(jù)； 助力出生缺陷發(fā)生率降至3%的工作，提高出生人口素質(zhì)。
研究表明，SMA為常染色體隱性遺傳，男女患病幾率相同。98%的SMA患兒的突變基因來源于雙親，其父母都是攜帶者；剩余2%的患兒由新發(fā)突變導(dǎo)致。據(jù)估算，目前中國約有3000萬名攜帶者，3萬至5萬名SMA患者。由于隱性遺傳、攜帶者頻率高、治療費(fèi)用昂貴且效果不明顯等因素，SMA攜帶者篩查非常重要且必要，尤其是針對那些已經(jīng)懷孕的婦女、育齡夫婦以及曾經(jīng)生育過SMA患兒的夫婦；但是目前在中國，常規(guī)婚檢和產(chǎn)檢中并不包括對SMA等遺傳疾病的檢測。
有研究表明，若夫妻同為SMA基因攜帶者，每次懷孕，其子女有四分之一的機(jī)會為正常，二分之一的機(jī)會為基因攜帶者，另四分之一的機(jī)會為SMA患者。若夫婦只有一方是SMA攜帶者，每次懷孕，他們的子女有二分之一的機(jī)會因遺傳而成為SMA基因攜帶者。若夫婦兩人都不是SMA攜帶者，他們的下一代將不會有這種基因。
對于這類嚴(yán)重致殘致死的遺傳病，進(jìn)行產(chǎn)前篩查，已經(jīng)是國際共識。我國專家認(rèn)為，SMA的干預(yù)防控應(yīng)從婚育人群抓起，抓好婚檢、孕前檢查、產(chǎn)前診斷三個環(huán)節(jié)等。結(jié)婚之前可以通過遺傳咨詢、婚姻指導(dǎo)和婚前篩查提早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方是否攜帶SMA發(fā)病遺傳基因；即先對女方進(jìn)行基因篩查，如攜帶，再對男方進(jìn)行基因篩查，雙方攜帶時，對可能生育SMA（1-4型）的夫婦進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，明確胎兒狀態(tài)，并采取相應(yīng)措施，避免SMA患兒的出生。
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