12月13日，GenSight Biologics公司宣布，該公司的基因療法GS010，在治療Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）的3期臨床試驗(yàn)中表現(xiàn)出積極的長期療效。在接受治療72周之后，保持對患者與視覺相關(guān)生活質(zhì)量的持續(xù)改善。
LHON是一種由于編碼線粒體中名為NADH脫氫酶蛋白的基因出現(xiàn)突變而導(dǎo)致的遺傳性眼科疾病。雖然基因突變出現(xiàn)在身體內(nèi)所有細(xì)胞中，但是LHON的癥狀主要表現(xiàn)在視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞（RGC）上?；蛲蛔儠?dǎo)致RGC中的線粒體功能失常，RGC不再能夠?qū)⒁曈X信號傳送到大腦中，導(dǎo)致患者失明。95%的LHON患者攜帶的基因突變出現(xiàn)在ND1， ND4和ND6基因上，而ND4基因突變是導(dǎo)致大多數(shù)LHON病例的原因，占?xì)W美患者的70%和亞洲患者的80-85%。
GenSight公司開發(fā)的GS010是一種針對攜帶ND4基因突變的LHON患者的基因療法。它使用AAV2病毒載體，攜帶正常的人類線粒體ND4基因。而且AAV2載體攜帶的ND4基因帶有特定線粒體靶向序列（MTS），讓mRNA能夠被運(yùn)送到線粒體表面的核糖體中，從而促進(jìn)蛋白在線粒體中的表達(dá)和遞送。這一基因療法的目標(biāo)是在患者接受一次治療之后，能夠長期改善視力，甚至成為治愈性療法。
本次公布的試驗(yàn)結(jié)果來自名為REVERSE的3期臨床試驗(yàn)。37名LHON患者在接受治療6-12個月之前開始出現(xiàn)視力喪失。所有患者在接受治療之前使用名為NEI VFG-25的問卷調(diào)查來綜合衡量他們對視覺相關(guān)生活質(zhì)量的自我評估。在接受一次基因療法治療后，患者定期匯報與基線相比，NEI VFQ-25評分的改善。
試驗(yàn)結(jié)果表明，在接受治療后72周，患者NEIVFG-25評分與基線相比得到了提高，而且與接受治療后48周的數(shù)據(jù)相比，生活質(zhì)量的改善得到了維持。
“我們很高興看到，使用NEI VFQ-25檢測的患者與視覺相關(guān)的生活質(zhì)量改善，與GS010的臨床指標(biāo)改善一致。GS010已經(jīng)被證明可以保護(hù)RGC和視神經(jīng)功能，并且改善視力，”GenSight公司的聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席執(zhí)行官Bernard Gilly先生說：“這表明我們研究人員檢測到的臨床視力指標(biāo)上的改善確實(shí)能夠轉(zhuǎn)化為患者日常生活中的生活質(zhì)量的提高。”
GenSight公司同時在另一項(xiàng)名為RESCUE的3期臨床試驗(yàn)中檢驗(yàn)GS010的療效，如果試驗(yàn)結(jié)果積極，該公司計劃在2019年晚些時候在歐洲遞交監(jiān)管申請。
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