2017年，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了首個(gè)基因治療藥物L(fēng)uxturna，出自Spark Therapeutics公司，用于治療RPE65基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性視網(wǎng)膜疾病。
遺傳性視網(wǎng)膜疾病是一類臨床上危害最嚴(yán)重的眼科遺傳性致盲疾病，主要是由基因突變導(dǎo)致。目前已知的相關(guān)致病基因已經(jīng)達(dá)到256個(gè)，但在此之前尚無(wú)有效的用于治療該類疾病的藥物。
許多眼病都有潛在的遺傳成分，然而，其遺傳因素在很大程度上仍不為人所知或知之甚少。
這一現(xiàn)狀之下，2011年，國(guó)際小鼠表型協(xié)會(huì)（IMPC）成立，旨在通過(guò)創(chuàng)造缺乏單一特定基因的“敲除”小鼠，并對(duì)其效果進(jìn)行篩選，從而確定小鼠基因組中每個(gè)基因的功能。
迄今為止，該聯(lián)盟已經(jīng)培育出7000多株基因敲除小鼠，其中4364株已在11個(gè)器官系統(tǒng)中被鑒定。
近日，加州大學(xué)戴維斯分校獸醫(yī)教學(xué)醫(yī)院院長(zhǎng)Bret Moore領(lǐng)導(dǎo)的研究小組對(duì)IMPC的數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行了梳理，尋找與眼睛和視力缺陷相關(guān)的基因。
最終，他們?cè)?364個(gè)被評(píng)估的基因中，篩選出了347個(gè)基因影響眼睛表型，其中75%基因（261個(gè)）在眼睛病理學(xué)上是全新的。
這一發(fā)現(xiàn)極大地增加了目前已知眼科疾病的相關(guān)致病的基因數(shù)量，或成為未來(lái)人類眼病遺傳研究的有力工具。
“這對(duì)于遺傳性眼疾患者來(lái)說(shuō)非常有價(jià)值。整個(gè)眼科界將開(kāi)始使用這些數(shù)據(jù)。” 加州大學(xué)戴維斯分校醫(yī)學(xué)院和眼科中心的副教授Ala Moshiri說(shuō)道。
“2018年，如果有人患有遺傳性失明，我們有50%到75%的把握找到病因，” Moshiri說(shuō)，“在剩下的病例中，我們知道基因突變存在，但不知道去哪里尋找。現(xiàn)在，做DNA測(cè)序的眼科中心可以召回病人，對(duì)他們進(jìn)行這些新基因的篩選。”
當(dāng)然，這一研究也存有疑問(wèn)，因?yàn)樾∈蠛腿祟惢蚪M明顯不同。
Moshiri解釋說(shuō)，大多數(shù)人類基因在小鼠中也有類似的對(duì)應(yīng)基因。加州大學(xué)戴維斯分校的研究小組正與休斯頓貝勒醫(yī)學(xué)院的眼科中心和愛(ài)荷華大學(xué)合作，將新發(fā)現(xiàn)的老鼠基因與人類基因進(jìn)行比對(duì)。
這項(xiàng)最新研究于12月21日發(fā)表在《Nature Communications Biology》雜志上，或?yàn)檫z傳性眼病提供了新的治療方法。Moshiri期望，“越來(lái)越多的遺傳疾病能夠得到治療。”
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