23andMe將提供面向消費(fèi)者的2型糖尿病基因檢測報(bào)告

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來源：生物探索

2019-03-12

3月11日，DNA檢測公司23andMe宣布，其正在升級售價(jià)99美元的家庭DNA檢測，著手開發(fā)第一個(gè)直接面向消費(fèi)者的2型糖尿病基因檢測，并解釋可能患上糖尿病的基因和生活方式因素。

23andMe和它的競爭對手Ancestry和Family Tree DNA一樣，采集唾液樣本，并向用戶提供一系列關(guān)于他們祖先和特征的報(bào)告。但23andMe還提供從乳糜瀉到乳腺癌等多種疾病的健康報(bào)告，并收取額外費(fèi)用。當(dāng)然，這些報(bào)告不是診斷，而是一種評估個(gè)人風(fēng)險(xiǎn)的篩查。

糖尿病發(fā)病率上升

據(jù)美國疾病控制與預(yù)防中心（U.S. Centers for Disease Control and Prevention）估計(jì)，超過3000萬美國人患有糖尿病，約占美國人口的9%。研究顯示，他們中只有大約2300萬人被診斷出，其余的人仍然不知道自己患有這種疾病。大多數(shù)糖尿病患者都是2型糖尿病，這意味著他們對胰島素沒有應(yīng)有的反應(yīng)（1型糖尿病患者不分泌胰島素，并且往往在更年輕的時(shí)候被診斷出來）。未來的幾十年里，由于肥胖等各種因素，糖尿病的發(fā)病率預(yù)計(jì)會(huì)持續(xù)上升。

我們知道，2型糖尿病是一種可以通過改變生活方式和飲食來預(yù)防或延遲的疾病。雖然基因、家族史、種族和年齡都可能導(dǎo)致2型糖尿病，但在很多情況下，健康的飲食和鍛煉可以降低患2型糖尿病的可能性。這就是23andMe的報(bào)告可以提供幫助的地方，通過提高用戶對他們患上這種疾病的可能性的認(rèn)識，幫助他們更積極地對待自己的健康。

23andMe首席執(zhí)行官Anne Wojcicki在一份聲明中表示，“糖尿病是美國的一個(gè)重要健康問題，預(yù)計(jì)將影響近一半的美國人。當(dāng)用戶了解到他們有患2型糖尿病的遺傳可能性時(shí)，我們相信這可以促使他們改變生活方式，最終幫助他們預(yù)防這種疾病。”

多基因評分

據(jù)了解，23andMe的新2型糖尿病報(bào)告將使用了來自其公司250多萬客戶的真實(shí)數(shù)據(jù)，這些客戶都同意了這項(xiàng)研究。此前的報(bào)告是依賴于公開數(shù)據(jù)集以及23andMe自己的數(shù)據(jù)庫中的信息。但真實(shí)用戶的參與讓23andMe產(chǎn)品科學(xué)家創(chuàng)造了一個(gè)所謂的多基因評分。為了得出這個(gè)分?jǐn)?shù)，23andMe的團(tuán)隊(duì)創(chuàng)建了一個(gè)模型，該模型考慮了超過1000種基因變異，以評估個(gè)體罹患2型糖尿病的可能性。

研究表明，2型糖尿病受到許多遺傳變異的影響，而每種變異對其發(fā)生的可能性都有微小的影響。23andMe的新2型糖尿病報(bào)告計(jì)算了超過1000個(gè)這種變異的綜合影響以達(dá)到多基因評分。這份報(bào)告可以幫助用戶了解他們的基因、體重、年齡和生活方式等其他因素如何影響患2型糖尿病的可能性，以及他們可以采取哪些行動(dòng)來降低這種可能性。

這份新報(bào)告還提供了一個(gè)模板，在此基礎(chǔ)上可以創(chuàng)建未來的報(bào)告，這將允許23andMe使用數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)的多基因模型來計(jì)算遺傳復(fù)雜疾病的可能性。

23andMe表示，希望用戶能受到啟發(fā)，做出行為上的改變。該公司還與一個(gè)名為Lark的人工智能健康指導(dǎo)工具建立了合作關(guān)系，以幫助那些需要更多信息的人。

但數(shù)字工具難以持續(xù)改變生活方式，因此醫(yī)生們質(zhì)疑新報(bào)告的實(shí)用性。

“由于沒有單個(gè)基因，而且很多基因與環(huán)境和生活方式因素相互作用，我想知道這種檢測對于醫(yī)生來說是否比看病人的家族史或家譜更好。”加州大學(xué)舊金山分校(UC San Francisco)內(nèi)分泌學(xué)家Aaron Neinstein如是說道。

*注：23andMe 2型糖尿病報(bào)告基于23andMe研究，包含了1000多種基因變異，提供了關(guān)于發(fā)展為2型糖尿病的可能性的信息。該報(bào)告沒有考慮生活方式或家族史，也沒有經(jīng)過美國食品和藥物管理局的審查。

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