近日，來自西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）的研究人員使用了一種新的機(jī)器學(xué)習(xí)方法，確定了來自13個大腦區(qū)域中的413個**分裂癥相關(guān)基因。這項研究發(fā)表在了《Nature Genetics》上，是同類研究中規(guī)模的一次，參與人數(shù)超過10萬人。這項研究使用機(jī)器學(xué)習(xí)算法，從組織水平上檢測基因表達(dá)，不僅可以識別出與**分裂癥相關(guān)的新基因，還可以精確定位大腦中可能發(fā)生異常表達(dá)的區(qū)域。
雖然**分裂癥患病率較低，只影響了全球不到2%的人口，但由于其治療費用較高且病情容易反復(fù)，也會造成很大的公共健康隱患。此外，盡管人們認(rèn)為有很多基因都會增加患**分裂癥的風(fēng)險，但對其確切的遺傳基礎(chǔ)卻知之甚少。因為疾病相關(guān)基因的發(fā)現(xiàn)對于理解疾病機(jī)制尤其重要，所以了解**分裂癥的相關(guān)基因?qū)@種疾病的診斷和治療都起到非常關(guān)鍵的作用。
因此，研究人員使用了全基因組關(guān)聯(lián)研究及轉(zhuǎn)錄組學(xué)插補(bǔ)法，利用組織分辨率來識別**分裂癥相關(guān)的疾病。 全基因組關(guān)聯(lián)研究是生物醫(yī)學(xué)研究中越來越常見的研究類型，通過識別遺傳密碼中不同位點的差異，來觀察具有特定特征（如**分裂癥）的人群中是否可以發(fā)現(xiàn)更多的變異。轉(zhuǎn)錄組學(xué)插補(bǔ)法是一種新型的機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)，通過這種方法，研究人員能夠檢測疾病和其它組織（比如大腦）中基因表達(dá)之間的關(guān)聯(lián)。
研究人員對40299名**分裂癥患者和62264名相匹配的對照樣本進(jìn)行了研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)與**分裂癥相關(guān)的基因在患者整個成長發(fā)育過程中都有表達(dá)：有一些表達(dá)發(fā)生在懷孕的特定階段，另外一些表達(dá)是在青春期或成年后發(fā)生。研究人員還了解到，大腦的不同區(qū)域與不同的**分裂癥風(fēng)險相關(guān)聯(lián)，而大多數(shù)關(guān)聯(lián)來自背外側(cè)前額葉皮層。
“我們研發(fā)的新預(yù)測模型為研究**分裂癥的預(yù)測基因表達(dá)，以及確定與疾病相關(guān)的新風(fēng)險基因，提供了前所未有的力量，”來自西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院的遺傳學(xué)、基因組科學(xué)和**病學(xué)助理教授 Laura Huckins 博士表示：“通過結(jié)合轉(zhuǎn)錄組學(xué)插補(bǔ)和全基因組關(guān)聯(lián)研究，我們希望不僅可以闡明與**分裂癥相關(guān)的基因發(fā)展，而且能夠為未來的研究方法與設(shè)計奠定基礎(chǔ)。”
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