世界地貧日|2018年深圳產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)189例重度地中海貧血

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2019-05-09

5月8日是世界地貧日。地貧的全稱叫地中海貧血，又稱“海洋性貧血”和“珠蛋白合成障得性貧血”，是一組遺傳性溶血性貧血。根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同，地貧可分為α地貧與β地貧兩類。

廣東是地貧高發(fā)地之一，每6個(gè)廣東人就有一個(gè)是地貧基因攜帶者。2017年起，深圳市針對(duì)常住孕婦夫婦開展免費(fèi)地貧篩查項(xiàng)目。2018年共有34.17萬(wàn)例孕婦及13.95萬(wàn)配偶參與了地貧篩查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，夫婦雙方攜帶同型地貧基因孕婦數(shù)505例，產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)189例重度地中海貧血，并采取了干預(yù)措施。

地貧與一般貧血什么區(qū)別？

所謂貧血就是你的血液中紅細(xì)胞數(shù)量減少或者血紅蛋白少。輕微的貧血并不會(huì)對(duì)你造成影響，而且你也不會(huì)注意到它，但嚴(yán)重的貧血會(huì)使你的身體得不到足夠的氧，因而生病。

貧血有很多種類，日常生活中常見的類型是因飲食中鐵質(zhì)缺乏而造成的營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血。當(dāng)你沒有從食物中攝取足夠的鐵，你就會(huì)得缺鐵性貧血，使用鐵劑可以治愈它，而地中海貧血卻完全不不同，它是一種遺傳性溶血性貧血，用藥物無(wú)法治愈。

不是只有南方人才會(huì)得地貧

我國(guó)以南方地區(qū)多見，是我國(guó)長(zhǎng)江以南各省發(fā)病率極高、影響大的遺傳病之一，尤以廣西、廣東和海南為甚，廣西地中海貧血以α地貧為主，α和β地貧基因攜帶率約為24.5%，廣東省地貧的基因攜帶率約為16.8%，海南省約為15.63%，還有四川、湖南以及江西省，基因攜帶率約為人的2%左石。

同型地貧基因攜帶的夫婦有1/4的機(jī)會(huì)生育重度地貧兒。雖然廣東是地貧的高發(fā)地之一，但北方地區(qū)已經(jīng)有地貧病例相關(guān)報(bào)道，也就是說(shuō)，地貧基因隨著人口的遷移蔓延至北方人。

地中海貧血氛圍輕度、中度和重度

輕度地貧：患者沒有明顯的癥狀，表現(xiàn)跟普通人一樣。

中度地貧：中間型α地貧臨床表現(xiàn)差異很大，會(huì)有輕-中度的貧血。中度貧血者渾身疲乏無(wú)力，肝和脾腫大以及出現(xiàn)輕度的黃疸。在應(yīng)急或在服用一些藥物會(huì)出現(xiàn)急性溶血加重貧血的癥狀，甚至導(dǎo)致溶血危象，有生命危險(xiǎn)。

重度地貧：重度α地貧胎兒一般在孕晚期就表現(xiàn)水腫綜合征，可能會(huì)出現(xiàn)死胎的現(xiàn)象，或者在出生后馬上死亡，孕婦也會(huì)有生命危險(xiǎn)。重度β地貧患者出生時(shí)沒有任何臨床癥狀，一般3-6個(gè)月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，隨著年齡的增長(zhǎng)，會(huì)出現(xiàn)眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，還會(huì)出現(xiàn)呼吸道感染，有生命危險(xiǎn)，需要終生輸血去鐵治療維持生命。

地中海貧血只會(huì)遺傳，不會(huì)傳染，目前沒有成熟的治療方法

地中海貧血是由基因缺陷導(dǎo)致的，沒有傳染性。正常人都擁有兩組血紅蛋白基因，其中一組來(lái)自媽媽，另一組來(lái)自爸爸。假如父母中有一個(gè)人攜帶這種遺傳基因，你就可患上地中海貧血。

目前世界上還沒有研究出成熟基因治療的方法。而骨髓移植是目前*可能治愈中重度β-地中海貧血的方法，但大約只有25%的患者有配型相合的供者。但治療費(fèi)用非常昂貴，而且治療的結(jié)局差異很大。

因此，目前在地貧高發(fā)地區(qū)有效開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧干預(yù)，防止中重度地貧患兒出生，是預(yù)防地貧的有效措施。如果是輕型的地中海貧血，不需特殊治療，也不會(huì)嚴(yán)重影響生活。

沒有任何癥狀，也需要接受地貧篩查

地貧是一種隱性基因遺傳病，是全球分布極廣、累及者最多的一種單基因病。多數(shù)人只是攜帶地貧基因而不表現(xiàn)出任何貧血癥狀，或者癥狀非常輕微，多在體檢時(shí)才發(fā)現(xiàn)，廣東省人中地貧基因的攜帶率高達(dá)16.8%。因此，如果要了解個(gè)人地貧患病或攜帶基因情況，必須接受正規(guī)的臨床地貧篩查和基因檢測(cè)才能確定。

夫婦雙方都是地貧基因攜帶者，可以生育健康寶寶嗎？該怎么做？

地貧分成α地貧與β地貧兩類，父母地貧患病或攜帶基因狀況不同則會(huì)對(duì)孕育的寶寶產(chǎn)生不同的影響,我們只需要預(yù)防中重度地貧患兒的出生。

如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因，不會(huì)生育中重度地貧患兒；如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因，則有1/4的機(jī)率生育中重度地貧患兒，所以在懷孕后需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因，應(yīng)在孕前做好遺傳咨詢，每次懷孕都應(yīng)做產(chǎn)前診斷，如果確定為中重度地貧患兒，應(yīng)及時(shí)終止妊娠。

深圳市91家地貧篩查機(jī)構(gòu)及所屬社康中心可免費(fèi)篩查

2017年起，深圳市針對(duì)常住孕婦夫婦開展免費(fèi)地貧篩查項(xiàng)目，包括：新婚及計(jì)劃懷孕的深圳常住人口夫婦；孕前未接受地貧篩查的、夫婦雙方或一方為深圳常住人口的懷孕夫婦。

專家建議,夫妻應(yīng)在懷孕前進(jìn)行地貧篩查,孕前未接受地貧篩查的夫妻,要在懷孕后盡早進(jìn)行夫妻雙方的篩查。

夫婦一方或雙方血常規(guī)檢查結(jié)果陽(yáng)性的,雙方均需進(jìn)行血紅蛋白分析。血紅蛋白分析雙方陽(yáng)性的,雙方均需進(jìn)行基因診斷。基因診斷雙方為同型地貧攜帶者的,必須在懷孕后盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

目前，深圳市共有91家地貧篩查機(jī)構(gòu)可免費(fèi)篩查地貧。夫婦雙方持身份證或居住證到服務(wù)機(jī)構(gòu)即可接受免費(fèi)篩查。

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