6月15日，在歐洲人類遺傳學大會(ESHG 2019)上，全球領先的生命科學前沿機構華大集團（以下簡稱“華大”）發(fā)布了“高清”組裝基因組解決方案及標準，該方案及標準基于華大旗下子公司華大智造自主測序技術DNBSEQTM和stFLR，開啟了基因組測序“全高清”時代，對更全面和準確地獲取遺傳信息有著里程碑式的突破。
在大會現(xiàn)場，華大智造首席科學家Rade Drmanac博士向在場嘉賓闡述了華大定義“高清”基因組的“676”標準，如果說過去短讀長測序比對參考基因組，繪制出的是一幅打著“馬賽克”的“肖像畫”，那么基于“676”標準的從頭組裝二倍體基因組數(shù)據(jù)，則將基因組測序真正帶入“全高清”時代，將極大推動個性化醫(yī)療的發(fā)展。
目前，由于測序技術的局限性，大多數(shù)全基因組測序只能獲取單倍體數(shù)據(jù)。但人類基因組是二倍體，即我們從父母親那里各遺傳到一套染色體，這些染色體之間的變異和差異可能對個體的表型產(chǎn)生重要影響。
而新發(fā)布的高精度基因組標準和解決方案將有助解決這一問題。此次華大公布的高精度基因組測序數(shù)據(jù)標準為：Contig N50＞106，Scaffold N50＞107，組裝全基因組數(shù)據(jù)＞6G，簡稱為“676”標準。
該標準將從頭組裝兩條染色體，獲取二倍體測序數(shù)據(jù)。依托華大更準確和低成本的個人全基因組測序解決方案， “676”標準可以為人們提供自己獨立的參考基因組數(shù)據(jù)?；谶@些數(shù)據(jù)，可以檢測所有類型的結構變異，且無需與參考基因組進行比對，將大大提高了基因組數(shù)據(jù)的參考性，最終幫助個體進行復雜疾病的診斷和預測，并可作為衡量個體一生健康變化的基線。
發(fā)布這一標準的Rade Drmanac博士對此表示,“676”標準可單獨組裝每個人的基因組，并且不依賴于參考基因組，能提供更加全面和準確的遺傳信息，將有助于推動個性化醫(yī)療的實現(xiàn)。
華大智造的stLFR（單管長片段）技術是實現(xiàn)“676”標準的核心，基于專有的DNA分子共標簽技術，通過將來源于同一DNA長片段的短讀長測序片段標記上相同分子標簽，stLFR能夠基于高精度短讀長測序獲取長片段的DNA信息，而與DNBSEQTM測序技術相結合，stLFR技術還能夠?qū)崿F(xiàn)高質(zhì)量變異檢測，二倍體基因組定相，結構變異解析及其他長讀長應用。
除了技術優(yōu)勢，“676”標準及其解決方案在測序成本上也同樣具有優(yōu)勢。在即將上市的MGISEQ-T7測序平臺上，“676” 標準的全基因組測序成本預計為1000美元。
在本次會議上，華大還計劃將“676”標準應用于新開展的基因組項目Diverse Genomes Project，該計劃將在未來幾年內(nèi)對1000個樣本進行測序，以在不同人群中創(chuàng)建高質(zhì)量的參考基因組和更為完整的人類基因組多樣性數(shù)據(jù)庫。屆時，這些數(shù)據(jù)將免費向研究者開放。目前該項目正公開收集樣本，并招募合作者加入。
除發(fā)布“676”精準基因組標準和解決方案外，華大還在本次大會上宣布了與生物信息學軟件公司Sentieon的合作，Sentieon是基因組裝配和變體調(diào)用解決方案的領導者，雙方將共同開發(fā)基于stLFR技術的基因組組裝軟件，實現(xiàn)低成本高精度的單體型定相基因組從頭組裝。
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