英國小姑娘Laura Shah在15歲時被診斷出患有厭食癥，這給她的整個家庭帶來巨大而可怕的影響。她的母親不得不辭去工作在家照顧她，并且母女兩人常常因此產生“信任危機”。在英國大約有4％的人在其一生中的某個時刻患上飲食失調癥。62％的患者在16歲之前出現癥狀。很多人為了快速減肥可能會采取催吐的方式，這種速效的減肥方式或將增加罹患厭食癥的風險。
一直以來人們都認為厭食癥是一種**疾病，但最近倫敦國王學院和北卡羅來納大學教堂山分校的研究人員首次發(fā)現了一組與神經性厭食癥有關的特定基因變異， 這表明厭食癥并非純粹的**疾病。該研究發(fā)表在《Nature Genetics》雜志上。
神經性厭食癥（AN）是指個體為了刻意維持明顯低于正常標準的體重通過少量進食、過度運動而導致的一種進食障礙。很多人將厭食癥患者稱為“行走的骷髏”，他們大多都瘦骨嶙峋。患有厭食癥的人常常會扭曲自我形象，即便是他們體重低于正常標準也會有肥胖的壓力。長遠來看厭食癥會損害肌肉、骨骼、心臟、生育能力甚至可能是致命的。一直以來人們都認為厭食癥單純是**疾病，對于厭食癥的治療方式主要集中在行為層面，像是用深度腦部刺激等方式。目前為止還沒有任何有效治療厭食癥的藥物。
厭食癥神經癥遺傳學倡議(ANGI)的研究人員對16,992名患者的DNA進行了抽樣調查，并將其與來自北美，歐洲和澳大拉西亞17個國家的55,525名“對照病例”(無神經性厭食癥)進行了比較。他們分析受試者的DNA發(fā)現了8個可能增加厭食癥易感性的遺傳標記。
神經性厭食癥與其他表型之間存在顯著關聯
這項研究表明：神經性厭食癥的遺傳基礎與代謝、脂質等特征重疊，這與影響身體質量指數(BMI)的遺傳效應無關。其次，研究人員發(fā)現神經性厭食癥的遺傳基礎與其他**疾病重疊，如強迫癥、抑郁癥、焦慮癥和**分裂癥。同時，研究人員還發(fā)現與神經性厭食癥相關的遺傳因素也會影響身體活動，這就可以解釋為什么有些神經性厭食癥患者有格外活躍的運動傾向。
英國國立衛(wèi)生研究院（NIHR）Maudsley生物醫(yī)學研究中心和Gerome Breen博士表示：“通常情況下我們會把**性厭食癥的代謝異常歸咎于饑餓， 但是我們最新的研究顯示代謝異?？赡懿攀菂捠嘲Y的起源。我們的分析表明，與純粹的**影響相比，代謝對厭食癥有同樣強大的影響作用。”
這項研究首次發(fā)現了神經性厭食癥遺傳風險的特定通路、組織和細胞類型。這有助于研發(fā)治療厭食癥相關的藥物， 幫助因基礎代謝失調導致神經性厭食癥患者維持健康的BMI。
來自倫敦大學國王學院**病學、心理學和神經科學研究所的Janet Treasure教授說：“由于身體和**特征的混合，隨著時間的推移，神經性厭食癥一直存在不確定性。我們的結果證實了這種二元性，并且表明整合代謝信息可能有助于臨床醫(yī)生開發(fā)更好的治療飲食失調的方法。”
雖然研究人員現在已經確定了新陳代謝在厭食癥中的作用，但他們仍然需要深入地進行研究，以了解這些基因是如何影響厭食癥的。研究人員下一步計劃是獲取100,000個樣本檢查更多的DNA。研究人員將會與神經科學家和藥物遺傳學家合作，以開發(fā)確實有效的針對神經性厭食癥的潛在治療方法。
參考資料：
[1] Genetic study reveals metabolic origins of anorexia
[2] New Genetic Links Reveal Anorexia Could Be Much More Than a Psychiatric Condition
[3] Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa
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