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CPHI制藥在線 資訊 格列衛(wèi)前基因檢測(cè)是必須的嗎?

格列衛(wèi)前基因檢測(cè)是必須的嗎?

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來(lái)源:CPhI制藥在線
  2019-09-19
格列衛(wèi)前基因檢測(cè)一般是針對(duì)一些病人的,基因檢測(cè)是由日本科學(xué)家發(fā)明的??梢杂米髂[瘤疾病和其它疾病。格列衛(wèi)的使用說(shuō)明上寫著"適應(yīng)CD117陽(yáng)性者",其實(shí)并非如此!

       格列衛(wèi)前基因檢測(cè)一般是針對(duì)一些病人的,基因檢測(cè)是由日本科學(xué)家發(fā)明的??梢杂米髂[瘤疾病和其它疾病。格列衛(wèi)的使用說(shuō)明上寫著"適應(yīng)CD117陽(yáng)性者",其實(shí)并非如此!因?yàn)榻?jīng)過(guò)基因檢測(cè)的實(shí)踐,也有C-KIT基因未突變者,服用格列衛(wèi)屬于原發(fā)性耐藥!是不是"適應(yīng)CD117陽(yáng)性者"有缺陷?

 格列衛(wèi)前基因檢測(cè)

       目前基因測(cè)序在臨床上的應(yīng)用主要有兩類,一類是針對(duì)普通人的疾病篩查,通過(guò)測(cè)定已知的與某種疾病相關(guān)的基因序列位點(diǎn),來(lái)推斷其未來(lái)罹患該種疾病的概率。比較典型的例子是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè);另一類是針對(duì)癌癥等致命性疾病的伴隨診斷,通過(guò)測(cè)定某些特定的基因序列位點(diǎn)(例如:肺癌的KRAS突變和EGFR突變),在一系列的藥物或治療方案中找到對(duì)特定患者最為有效的藥物或方案。

       在胃腸道間質(zhì)瘤的基因檢測(cè)中,可以起到以下作用:

       一、無(wú)論CD117陰性時(shí),或者CD117陽(yáng)性時(shí),第一步檢測(cè)是否是間質(zhì)瘤最重要(因?yàn)槟壳笆情g質(zhì)瘤"熱"時(shí)期)。第二步檢測(cè)C-KIT和PDGFR基因有無(wú)突變是非常關(guān)鍵,是非常重要的。

       二、檢測(cè)C-KIT基因和PDGFR基因,可以知道,其預(yù)后。由好到差依次是:

       1、11外顯子重復(fù)性突變。

       2、11外顯子點(diǎn)突變。

       3、11外顯子缺失性突變。

       4、11外顯子純合性突變。

       5、9外顯子突變、雙點(diǎn)位突變,(如11外顯子缺失性突變)

       6、PDGFR基因12外顯子突變和18外顯子突變(格列衛(wèi)原發(fā)性耐藥)。

       7、C-KIT基因未突變者,PDGFR基因未突變者(格列衛(wèi)原發(fā)性耐藥)。

       三、可以進(jìn)一步檢測(cè)格列衛(wèi)用藥的有效率。(檢驗(yàn)C-KIT基因和PDGFR基因)依次排序是:

       1、11外顯子突變(可能2-5年左右,會(huì)產(chǎn)生耐藥性)。

       2、9外顯子突變(可能不到2年左右,會(huì)產(chǎn)生耐藥性)。

       3、13外顯子突變屬于繼發(fā)性耐藥。

       4、17外顯子突變屬于繼發(fā)性耐藥。

       5、C-KIT基因未突變者,PDGFR基因未突變者或者突變者(屬于格列衛(wèi)原發(fā)性耐藥)。

       

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