自閉癥（ASD）是發(fā)生在嬰兒時期的一種特殊性**障礙，又稱嬰兒孤獨癥。過去曾經(jīng)認為，其病因可能與社會心理因素有關。然而，最近《BMC》發(fā)布的一項研究卻顛覆了人們的認知，指出可能在精子中就已經(jīng)存在導致后代患有自閉癥的基因。
這是一項由華盛頓州立大學研究人員帶來的題為 “Sperm DNA methylation epimutation biomarker for paternal offspring autism susceptibility”的研究報告，他們使用表觀全基因組（低密度CpG區(qū)）范圍內的關聯(lián)研究法，探索了用于后代自閉癥易感性研究的潛在父系精子生物標志物，結果發(fā)現(xiàn)男性精子中的DNA甲基化區(qū)域(DMRS)生物標記物可能與其后代的自閉癥相關。
這個發(fā)現(xiàn)極具醫(yī)學價值，它可能會發(fā)展成一種潛在的醫(yī)療工具用于輔助生殖領域，以降低自閉癥譜系障礙的發(fā)病率！
精子分子診斷應用于輔助生殖領域早有報道。2015年，International Journal of Epidemiology 發(fā)表了一篇題為Paternal sperm DNA methylation associated with early signs of autism risk in an autism-enriched cohort的研究。這項研究使用了基于陣列的靶向方法對基因組的CpG區(qū)進行了驗證，發(fā)現(xiàn)表觀遺傳改變（DNA甲基化）與患有自閉癥兒童的父親有關。
為了證實之前的報道，研究人員招募了36名患有自閉癥和無自閉癥的孩子（男性）的父親（白種人），分成對照組、自閉癥組和盲試組。參與者的人口統(tǒng)計學和臨床信息相似，且通過西班牙巴倫西亞不育癥研究所生殖醫(yī)學協(xié)會（IVIRMA）倫理委員會的批準。
首先，研究人員對對照組和自閉癥組的表觀遺傳學進行了分析。由于DNA甲基化是最早被發(fā)現(xiàn)、也是研究最深入的表觀遺傳調控機制之一，它能引起染色質結構、DNA構象、DNA穩(wěn)定性及DNA與蛋白質相互作用方式的改變，從而控制基因表達。因此，研究人員收集參與者的單個精子提取其DNA，進行甲基化DNA免疫共沉淀測序（MeDIP）和生物信息學分析，從而確定了805個不同的DNA甲基化區(qū)域，并發(fā)現(xiàn)這些區(qū)域的基因可能充當表觀遺傳生物標志物，使其后代易患自閉癥。
隨后，研究人員通過對盲試組中的參與者精子使用多重分析法進行分析，并刪除了效應離群的DMR，以優(yōu)化分析結果。令人興奮的是，研究人員幾乎正確地識別了所有自閉癥患兒父親，準確率約為90％！盡管實驗需要更大的臨床測試樣本進行驗證，但是當前的結果證實了表觀遺傳生物標志物存在的可能性，為未來可用于診斷父親是否會生育患有自閉癥的孩子提供臨床依據(jù)。
自閉癥發(fā)病率隨著時間急劇增加，這個魔咒般的疾病正以每20分鐘確診一例的速度吞噬著人們的健康。為了能將這項研究成果發(fā)展成一種潛在的醫(yī)療工具，還需要做更多的工作并擴大試驗范圍，因此，研究人員正在著手進行一項涉及100多名男性的更廣泛的研究。希望這項研究能為未來的輔助生殖領域提供新的發(fā)展思路。
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