今天，由全國罕見病學術團體主委聯(lián)席會議、上海市罕見病防治基金會和上海市醫(yī)學會罕見病?？品謺鬓k、武田中國支持的遺傳性血管性水腫（HAE）多學科專家研討會在上海成功舉行。本次研討會深度聚焦我國HAE診療現(xiàn)狀，旨在探討我國HAE臨床診療破局之道，提升各地HAE準確診斷和及時治療能力，以期造福更多罕見病患者。國家衛(wèi)生健康委員會罕見病診療與保障專家委員會成員，相關省市罕見病學術團體負責人，以及國內臨床醫(yī)學、藥學、臨床流行病學、醫(yī)療保障、衛(wèi)生（藥物）經濟學、法學及衛(wèi)生政策等相關領域30余位專家、學者出席會議。
遺傳性血管性水腫（HAE）是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，患者由于體內C1酯酶抑制物（C1-INH）濃度和（或）功能異常，導致四肢、顏面、生殖器皮膚、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個部位會不可預測地發(fā)生急性水腫，胃腸道粘膜發(fā)作伴有劇烈絞痛和惡心、嘔吐。嚴重影響日常工作、學習、生活和情緒健康。據文獻報道，全球范圍內約每50,000人中即有1人患病。大多數HAE患者的發(fā)作不可預測，且發(fā)作在喉部時進展迅速，可導致窒息死亡。據統(tǒng)計，我國有58.9％的HAE患者發(fā)生過喉頭水腫，其致死率最高可達40%，是HAE患者的主要死因之一。2018年5月，國家衛(wèi)生健康委員會聯(lián)合五部門發(fā)布的《第一批罕見病目錄》將HAE列入首批121種罕見病之一。
作為一種罕見疾病，HAE在公眾和醫(yī)生中認知度較低，導致患者準確診斷率和及時治療率非常低。數據顯示，我國HAE診斷率不足5%[5]，部分患者從發(fā)病到明確診斷平均需要13年之久。對此，南京醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院（江蘇省人民醫(yī)院）耳鼻咽喉科主任程雷教授表示：“很多HAE患者曾經輾轉多個醫(yī)院、不同科室，經歷了多年誤診誤治：有的被誤診為蕁麻疹，有的被誤診為腸胃炎、胰 腺炎、闌尾炎等等，甚至因為誤診而進行不必要的手術?，F(xiàn)階段亟需提升醫(yī)護人員對HAE疾病的認知，保證他們能盡可能早地實現(xiàn)疾病診斷，將疾病初發(fā)控制在可控范圍內；并確?；颊咴诎l(fā)生喉頭水腫時，能夠及時就醫(yī)，降低急性發(fā)作和死亡風險。”
HAE診斷需要進行C1 酯酶抑制物（C1-INH）功能、C1-INH濃度和血清補體C4水平檢查來明確診斷。除家族史外，對不伴有蕁麻疹的反復發(fā)作性皮膚腫脹（面部、眼瞼、口唇、四肢、外生殖器等部位）和黏膜腫脹（喉頭和胃腸道水腫）者，醫(yī)生應進行HAE篩查。然而目前，我國僅有北京協(xié)和醫(yī)院、上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院、江蘇省人民醫(yī)院、浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院、廣州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院、華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院、四川大學華西醫(yī)院等8家大型三甲醫(yī)院可以診斷HAE，很多醫(yī)療機構及其醫(yī)務人員對該病的了解、診斷和治療能力非常有限。
對此，上海市罕見病防治基金會理事長李定國教授指出：“HAE所面臨的診斷率低、治療率低的‘雙低’困境是很多罕見病診療共同的痛點。籍由此次研討會，我們希望將最新的HAE診療經驗和成果帶給全國各地罕見病分會的負責人，以星星之火成燎原之勢，讓越來越多的醫(yī)院和醫(yī)務工作者了解和認識HAE。同時，我們也希望通過對HAE診療模式的共同探討，為我國其他罕見病的診療發(fā)展路徑提供參考和借鑒，全面推動我國罕見病診療快速、高質量發(fā)展，幫助更多罕見病患者早入回歸正常生活。”
提升包括HAE在內的罕見病診療能力，需要社會各界群策群力。武田制藥始終秉持“患者為先”的核心理念，致力于滿足包括遺傳性血管性水腫患者在內的罕見病患者群體的實際需求。在中國，武田積極攜手各界力量，全力提高遺傳性血管性水腫診療水平、加強公眾疾病認知、推進政策突破，以實際行動為助推中國遺傳性血管性水腫診療發(fā)展做出貢獻。
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