在很多人眼中，當下的基因測序行業(yè)陷入了困境，進退維谷。

       過去一年，從美股上市的燃石醫(yī)學，到港股上市的貝康醫(yī)療，再到A股上市的華大基因、貝瑞基因，這些基因測序玩家們的股價、財報，都難言出色。

       股價、財報，只是明面上的“困難”。這些數(shù)字背后，產(chǎn)業(yè)人的心酸，更是二級市場投資者看不到、也無法想象的。

       這些都指向一個事實：基因檢測行業(yè)遇到了一定挑戰(zhàn)。過去幾年的高光與如今的失落形成的落差，難免讓人唏噓。

       不過，大可不必絕望。一項技術從出現(xiàn)到廣泛應用，可能需要經(jīng)歷10年乃至幾十年的摸爬滾打。10年前，萌芽初期的NIPT，已經(jīng)告訴我們，基因測序的商業(yè)化之路不會過于順暢；盡管困難重重，但隨著時間推移、技術發(fā)展，NIPT的商業(yè)化越走越順。

       過去如此，現(xiàn)在也會是這樣。

       事實上，華大基因、貝瑞基因等頭部企業(yè)的多元化、出海布局，正在為它們帶來蛻變的可能，而它們對于創(chuàng)新的追求，也將會帶領行業(yè)走出困境。

       基因測序暫入周期低谷

       或許，我們已習慣了這個世界的快速變化，把科技進步提升當做了理所應當?shù)氖虑椤?/p>

       但是，如果我們把人類歷史的進程拉長來看，這種理所應當?shù)慕Y(jié)論并不是那么合適。尤其是將創(chuàng)新的科研/技術發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)化成產(chǎn)業(yè)，轉(zhuǎn)化過程存在不確定，有的迅速成功，有的黯然落幕，更多的還是起起落落。

       基因檢測行業(yè)也是如此。NIPT的橫空出世，吊足了人們的胃口；精準醫(yī)療風潮的興起，進一步推高了我們對基因檢測行業(yè)的預期。

       殊不知，任何一項基因檢測項目，從走進人們視野到最終落地，需要經(jīng)歷長研發(fā)周期，這個過程可能需要5年，甚至10年以上，這導致NIPT之后“斷檔期”的出現(xiàn)。

       眾多基因檢測領域，尚處于發(fā)展早期階段，久未有新的爆款出現(xiàn)，投資者的耐心一再走低，基因檢測在資本市場的熱度由熱轉(zhuǎn)冷，最終走入了低谷。

       不過，當下的基因檢測行業(yè)也只是暫入周期低谷。

       雖然快速進步是偶然，但“進步”本身則是必然，基因檢測實力選手的突圍賽早已打響。

       為了尋找NIPT的繼任者，基因檢測企業(yè)基于多元化布局投入研發(fā)。多元化的邏輯也正逐漸得到驗證，這方面，NIPT元老貝瑞基因是典型。

       一直以來，圍繞遺傳學領域，貝瑞基因廣泛布局二代測序場景，推出了近10款基因檢測產(chǎn)品。

       正是得益于NIPT Plus、CNV-seq、WES 等拓展期及孵化期產(chǎn)品的快速增長，貝瑞基因2022年醫(yī)學檢測服務收入5.59億元，同比增長10.09%，在疫情影響之下仍保持逆勢上揚的態(tài)勢。

       在布局二代測序場景的同時，貝瑞基因還在不斷往三代測序應用場景延伸，目標是將三代測序的應用向單基因全病種拓展。截至目前，貝瑞基因的地中海貧血、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、脊髓性肌萎縮癥、脆性X綜合征等三代產(chǎn)品均獲得發(fā)明專利并相繼落地。不難預見，貝瑞基因多元化布局儲備的勢能，還將不斷釋放。

       華大基因同樣是多元化布局的代表。圍繞生育健康類、腫瘤防控及轉(zhuǎn)化醫(yī)學類和感染防控類服務，華大基因構(gòu)筑了龐大的產(chǎn)品矩陣，讓市場不斷憧憬其發(fā)展前景。華大基因在老齡化產(chǎn)品類的布局，例如“阿爾茨海默病風險基因檢測”產(chǎn)品就讓人眼前一亮， 不僅能提示阿爾茨海默病的發(fā)生風險，還能輔助臨床醫(yī)生評估AD及相關患病及進展風險，為早期預防和干預疾病進展提供有效選擇。

       多元化布局之外，頭部企業(yè)的出海之路也日漸順暢。在腫瘤基因檢測領域，燃石醫(yī)學、泛生子、諾輝健康等排頭兵們均有棋子落地。

       其中，燃石醫(yī)學、泛生子長驅(qū)直入，均有早篩管線獲得FDA突破性醫(yī)療器械認定，而諾輝健康則是借道香港，先穩(wěn)后進。

       相比早篩領域，遺傳學領域出海方式的探索更加豐富。3月份，貝瑞基因在沙特阿拉伯成立合資子公司，將NIPT及其他基因檢測產(chǎn)品引入沙特乃至中東市場，提供精準的遺傳疾病診斷和治療方案。這標志著，貝瑞基因有可能通過出海的方式，在海外“再造貝瑞”。

       每一次周期低谷，市場會習慣性悲觀，認為技術進步的可能性在降低。但恰恰相反，頭部企業(yè)對于創(chuàng)新的追求，終將會帶領行業(yè)走出困境。

       技術探索長驅(qū)向前

       我們對于基因檢測行業(yè)的信心，來源于技術本身。

       作為人類生命密碼的解讀工具，基因檢測能夠帶領我們打破對“未知”的恐懼：

       通過揭開未知變異等面紗，基因測序能夠使得我們能夠更有力地直擊病害，降低病人傷害以及治療成本。

       簡單來說，其能讓我們在對抗疾病的診療過程中，告別裸奔時代。

       腫瘤的治療，因為基因檢測技術的發(fā)展而徹底改變，不僅治療從粗放走向精準，更使得早期篩查、預后監(jiān)測等成為可能。這也使得，腫瘤患者的生存期不斷被延長。

       也正是在基因檢測帶來的大變革中，包括Grail、Guardant Health等海外巨頭備受資本市場青睞。

       實際上，在遺傳學領域，基因檢測的價值早已被證明。透過貝瑞基因遺傳學領域布局，能讓我們洞悉基因檢測在生育環(huán)節(jié)的價值所在。

       在遺傳學領域，貝瑞基因構(gòu)筑了一級預防、二級預防、三級預防三大布局。

       一級預防，防患未然，主要在孕前及孕中開展攜帶者篩查基因檢測。通過對攜帶者篩查，給出生育意見；同時，輔以輔助生殖胎植入前遺傳學檢測科孕安，能夠?qū)ι程z測篩選的方式，讓難以通過正常途徑解決問題的群體正常生育。

       二級預防，早發(fā)現(xiàn)、早處理，主要在產(chǎn)前階段開展對染色體、基因組等檢測，及早發(fā)現(xiàn)問題，以做出正確的措施。

       三級預防，主要針對新生兒開展基因篩查，針對高發(fā)、可防、可治性遺傳病，實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早治療。

       雖然國內(nèi)出生人口有所承壓，但在品類擴張等邏輯之下，遺傳學檢測的總需求依然在穩(wěn)步上升。

       與此同時，基因檢測技術所具有的高準確性、高安全性，以及便捷性，又是其它傳統(tǒng)診斷方式無法比擬的。

       例如，傳統(tǒng)的新生兒CAH篩查存在特異性低，假陽性率高的情況，且無法及時明確疾病根源的致病基因型，造成確診速度慢或誤診。同時，CAH診斷也面臨著“真假基因”的挑戰(zhàn)。

       而第三代單分子實時測序技術具備的超長讀長、高準確度、無GC偏好性和單分子分辨率等優(yōu)勢，能夠有效規(guī)避傳統(tǒng)CAH篩查存在的問題，有助于指導CAH精準診治。

       技術探索長驅(qū)向前，基因檢測的大規(guī)模商業(yè)化時代終將到來。不說成熟的NGS（二代高通量測序技術），一直被詬病尚處于早期的三代測序，也已迎來爆發(fā)的可能性。截至2022年底，貝瑞基因累計服務三代測序檢測樣本量突破10萬人份，服務終端客戶超過1500家。

       隨著檢測成本的進一步下降而不斷普及，基因測序產(chǎn)品在醫(yī)療領域注定擁有不可撼動的地位，身處其中的頭部企業(yè)，也必然會不斷刷新市場的認知。

       靜待蟄伏之后的蛻變

       雖然步入周期低谷，但客觀而言，基因檢測行業(yè)所處的年份，是過去十年最 好的年份，接下來也將越來越好。

       相比于當年NIPT商業(yè)化初期的困難，如今基因測序行業(yè)的商業(yè)化環(huán)境，早已得到了極大的改善，醫(yī)生、消費者群體對基因檢測技術都已不再陌生。

       政策支持力度也絕無僅有。大家翹首以待的LDT模式，都在逐步受到認可，嘗試走向正軌。在這一背景下，頭部企業(yè)基于過往成功商業(yè)化經(jīng)驗，有能力很快走出困境。

       對于華大基因、貝瑞基因這些老大哥來說，最大的確定性，便是長年累月積蓄的渠道優(yōu)勢，這能夠保證后續(xù)新產(chǎn)品在商業(yè)化初期，就有成功的經(jīng)驗和路徑可以借鑒。

       就拿華大基因來說，其在國內(nèi)覆蓋的2000多家科研機構(gòu)和2300多家醫(yī)療機構(gòu)，是保障新產(chǎn)品的快速放量的基礎。

       貝瑞基因也是如此。目前，公司已覆蓋6000多家醫(yī)療機構(gòu)科研機構(gòu)、高等院校。

       在渠道優(yōu)勢之外，這些頭部企業(yè)還有獨特的模式優(yōu)勢，比如貝瑞基因在布局下游檢測產(chǎn)品的同時，還通過往上游延伸的方式，在測序設備這一行業(yè)命脈所在進行卡位布局。

       截至目前，貝瑞基因不僅二代基因檢測設備國內(nèi)領先，更是在國內(nèi)率先推進三代基因檢測設備落地，整體形成了“3+1”的整體布局：

       “3”指的是以“NextSeq CN500”、“NovaSeq6000Dx-CN-BG”為代表的二代測序平臺，以及Sequel II CNDx為代表的三代測序平臺。

       “1”，指的三代測序技術的桌面測序儀，兼顧性能和性價比優(yōu)勢，有助于公司滲透到更多細分領域。

       這也使得貝瑞基因能夠具備“剃須刀+刀片”模式的優(yōu)勢，即通過測序設備的銷售，帶動后續(xù)試劑的銷售。

       回到整個行業(yè)來說，周期避無可避，每一次暫入周期低谷的同時，我們也應該做好準備，迎接一個新上升周期的到來。新周期里，注定會有企業(yè)會被時代拋在身后，但那些跟上時代節(jié)奏的企業(yè)，價值也將更為凸顯。

       我們要做的是，找到那些能與時代共舞的企業(yè)，靜待它們蟄伏之后的蛻變。