說起漸凍癥，可能大部分人都會表示聽說過，畢竟如霍金以及張定宇等知名人士都是該疾病的受害者。
然而世上還有這么一種罕見病同漸凍癥相似，都會使人無法自由行動而最后死亡，這就是進(jìn)行性肌肉骨化癥（FOP），又稱石人綜合癥。
這一可怕的疾病，會逐漸將人的骨頭朝不正常的方向發(fā)育，患者的骨架之外會積聚越來越多骨頭，也就是新生出一副額外的骨架將身體包住。最后就會導(dǎo)致身體僵硬，并且逐漸固定成形，最后如同石頭人一樣，無法再做任何運(yùn)動，直至死亡。
近日，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了石人綜合癥的首 款治療藥物。
一個(gè)基因，
“炸毀”整個(gè)人生
長期以來，研究人員對該疾病進(jìn)行了大量的研究，最后發(fā)現(xiàn)罪魁禍?zhǔn)诪橐粋€(gè)基因——ACVR1，該基因與體內(nèi)的三種骨骼形成蛋白有關(guān)，會直接影響到骨骼的形成和修復(fù)。當(dāng)ACVR1基因發(fā)生變異后，就會導(dǎo)致原有的基因信息發(fā)生改變，導(dǎo)致骨骼形成和修復(fù)的信號紊亂，所以產(chǎn)生大量錯(cuò)誤的蛋白質(zhì)。
一個(gè)基因的異變，導(dǎo)致了肌肉和軟組織一整套功能受損，最終畸形的產(chǎn)生了另一副骨骼。有些基因突變，可能對人體沒有什么影響，但有些基因如若發(fā)生突變，就像體內(nèi)突然出現(xiàn)了“恐怖分子”，它拿著基因炸 彈，將你的人生徹底炸毀。
如若患上此病，患者生活質(zhì)量將大幅下降，同時(shí)壽命也會隨之縮短。萬幸的是，如今該疾病終于迎來了治療藥物。
近日，益普生宣布其用于治療進(jìn)行性肌肉骨化癥藥物Sohonos（Palovarotene）已獲得FDA批準(zhǔn)上市。Palovarotene為FDA批準(zhǔn)的首 個(gè)治療進(jìn)行性肌肉骨化癥的藥物。
Palovarotene為口服選擇性視黃酸受體γ激動劑，可以通過介導(dǎo)視黃素信號傳導(dǎo)途徑中的受體、生長因子和蛋白質(zhì)之間的相互作用，進(jìn)而減少新的異常骨骼的形成。
其臨床3期數(shù)據(jù)顯示，服用Palovarotene的患者同接受標(biāo)準(zhǔn)護(hù)理但未接受其它治療的患者相比，服用Palovarotene的患者異位骨化體積顯著下降，降幅可達(dá)到54%。
目前，Palovarotene已在美國以及加拿大獲批上市，并在阿拉伯聯(lián)合酋長國獲得有條件批準(zhǔn)，但歐盟拒絕了其上市申請。
除去已獲批的Palovarotene外，當(dāng)前全球還有3款新藥處于臨床階段，6款新藥處于臨床前階段，其中加托索單抗全球狀態(tài)最高，目前已經(jīng)研發(fā)至臨床3期階段。
圖1 加托索單抗研發(fā)時(shí)間軸
圖片來源：藥智數(shù)據(jù)
加托索單抗靶點(diǎn)為Activin-A，是再生元所研發(fā)的一款用于治療進(jìn)行性肌肉骨化癥的藥物。再生元原本計(jì)劃于2021年提交該藥物的NDA申請，但不幸的是，2020年因LUMINA-1試驗(yàn)導(dǎo)致多名患者死亡，所以再生元緊急停止了加托索單抗的臨床試驗(yàn)研究。之后，該藥物于2022年重新啟動了臨床3期研究，并且在中國也進(jìn)行了IND申請。
表1 進(jìn)行性肌肉骨化癥在研新藥
數(shù)據(jù)來源：藥智數(shù)據(jù)
罕見病，
每一個(gè)小群體都不應(yīng)該被放棄
目前全球已發(fā)現(xiàn)的罕見病超7000種，而進(jìn)行性肌肉骨化癥僅僅是其中的一種。2018年5月22日，國家衛(wèi)健委發(fā)布了《第一批罕見病》，共涉及121種罕見病，詳見文末表2。
2021年，伴隨著“靈魂砍價(jià)”選手張勁妮的一句“每一個(gè)小群體都不應(yīng)該被放棄”，引發(fā)社會大眾對于罕見病的關(guān)注。而隨著社會對罕見病的關(guān)注度逐漸提高，國家醫(yī)保局以及各藥企也紛紛加大對于罕見病藥物的布局。
根據(jù)國家醫(yī)保局今年08月發(fā)布的國家醫(yī)療保障局關(guān)于政協(xié)十四屆全國委員會第一次會議第03136號（醫(yī)療衛(wèi)生類270號）提案答復(fù)的函內(nèi)容，當(dāng)前我國已累計(jì)將26種罕見病藥物納入醫(yī)保目錄，目前我國獲批的75種罕見病藥物已納入醫(yī)保50余種，并且納入醫(yī)保后平均降價(jià)超50%。
國內(nèi)正在用實(shí)際行動踐行著“每一個(gè)小群體都不應(yīng)該被放棄”的諾言，也期待各藥企增強(qiáng)罕見病領(lǐng)域的布局，希望每一個(gè)罕見病患者都可以找到治病的良藥。
表2 我國第一批罕見病目錄
參考文獻(xiàn)：
https://www.globenewswire.com/news-release/2023/08/16/2726780/0/en/US-FDA-approves-Ipsen-s-SohonosTM-palovarotene-capsules-the-first-and-only-treatment-for-people-with-fibrodysplasia-ossificans-progressiva.html
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