4年前的重磅Nature論文被撤稿：微生物組與癌癥的相關性竟源自錯誤分析

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來源：生物世界

2024-07-19

研究對33種癌癥的18116個樣本的癌癥基因組圖譜（TCGA）的全基因組和全轉(zhuǎn)錄組測序結(jié)果進行了分析，在大多數(shù)主要類型的癌癥內(nèi)部和之間的組織和血液中發(fā)現(xiàn)了獨特的微生物特征，并進一步建立了人工智能模型，作為基于微生物組的癌癥診斷工具。

我們生活的世界中到處都有著微生物的存在，它們對我們生活的許多方面都產(chǎn)生了深遠的影響，許多關于微生物及其基因組（統(tǒng)稱為微生物組）的研究都集中在腸道上，這是人體大多數(shù)微生物所定植的地方，這些微生物會影響癌癥嗎？

2020年3月，加州大學圣地亞哥分校的 Rob Knight 團隊在 Nature 期刊發(fā)表了題為：Microbiome analyses of blood and tissues suggest cancer diagnostic approach 的研究論文。

該研究對33種癌癥的18116個樣本的癌癥基因組圖譜（TCGA）的全基因組和全轉(zhuǎn)錄組測序結(jié)果進行了分析，在大多數(shù)主要類型的癌癥內(nèi)部和之間的組織和血液中發(fā)現(xiàn)了獨特的微生物特征，并進一步建立了人工智能模型，作為基于微生物組的癌癥診斷工具。

然而，近日，Nature 期刊撤回了這篇備受關注的論文。

Microbiome analyses of blood and tissues suggest cancer diagnostic approach 研究論文

撤稿原因是，2023年10月，約翰·霍普金斯大學的研究人員在 mBio 期刊發(fā)表文章，他們重新分析了上述 Nature 論文的數(shù)據(jù)，這篇發(fā)表于 Nature 的論文報告了微生物的DNA特征與人類33種不同癌癥類型之間存在很強的相關性，并創(chuàng)建了在區(qū)分癌癥方面具有近乎完美準確性的機器學習預測器。

然而，約翰·霍普金斯大學的研究人員發(fā)現(xiàn)，這些數(shù)據(jù)和方法中發(fā)現(xiàn)了至少兩個根本性的缺陷：

1、基因組數(shù)據(jù)庫和相關計算方法的錯誤導致所有樣本中出現(xiàn)了數(shù)百萬個細菌讀數(shù)的假陽性結(jié)果，主要是因為大多數(shù)被鑒定為細菌的DNA序列實際上是人源的；

2、原始數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換中的錯誤產(chǎn)生了一種人為特征，即使對于未檢測到讀數(shù)的微生物也是如此，為每種腫瘤類型標記了一個獨特的信號，機器學習程序隨后利用該信號創(chuàng)建了一個看似準確的分類器。

這兩個缺陷中的每一個都使論文的結(jié)論無效，因此，論文基于這些結(jié)論提出的基于微生物組的癌癥識別分類器完全錯誤。

此外，這些錯誤還影響了后續(xù)十多項使用該論文中相同數(shù)據(jù)的已發(fā)表研究，這些研究結(jié)果可能也同樣無效。